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Quasi ogni giorno in ospedale e sui media si sente sempre più parlare di malattie rare, malattie di cui poche sono le persone affette, poche sono le cure che possono alleviarne i sintomi, poche le probabilità che qualcuno investa nella ricerca per curare…

Nessuno si pone il problema di come e cosa fare, finché un giorno poi tocca a te!

Oggi finalmente dopo un anno difficile ho deciso di soffermarmi, per raccontare la mia esperienza a chi come me un bel giorno si risveglia dovendo affrontare una malattia rara...ancora peggio se a doverla affrontare è tua figlia!

La mia bambina ha appena 17 mesi, 17 sono le persone che come lei si ritrovano a dover combattere con un male rarissimo che non ha nemmeno un nome!

Riporto interamente la diagnosi effettuata al Meyer di Firenze a dicembre del 2015:

“Si tratta di una variante patogenetica: c.372A>C [p.(Leu124Phe)] in eterozigosi nel gene GABRB3 (Genbank accession: NM_000814.5).

Tale variante non è presente nei database dei polimorfismi e nell’HGMD (Human Gene Mutation Database).

GABRB3 è una mutazione “de novo” sul cromosoma 15, non ereditata né dalla mamma né dal suo papà…evidenziata con un esame genetico mediante target resequencing degli esoni e dei siti di splicing di 95 geni associati a epilessia con protocollo Paired-End 150 bp su MiSeq.

Il gene GABRB3 è associato ad encefalopatia epilettica.”
Ad oggi infatti la mia bambina presenta encefalopatia epilettica grave con relativo ritardo psico motorio.

Una storia difficile la nostra, altrettanto difficile è parlarne, ma cercherò di fare del mio meglio affinché possa essere di aiuto a qualcuno o che qualcuno possa essere di aiuto a noi!

…continua…